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关注 | 你不了解的小胖威利

编辑:若初 浏览次数:58 发表日期:2019-11-19 【收藏】
来源:爱力重症肌无力关爱中心

寄语:北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心作为一家为重症肌无力患者群体服务的公益机构,在小胖威力关爱日之际转发以下内容,倡导人们对小胖威利患者群体的关注和支持。


有一种骄傲,叫做万里挑一。也有一种残酷,叫做万一。这种万一,就是罕见病。罕见病,不仅意味着发病几率非常低,同时也意味着社会了解少,病症复杂,治疗难度高甚至无法治愈,更意味着为人父母必须付出超过常人千百倍的艰辛。


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小胖威利综合征正是众多罕见病中的一种。当很多爸爸妈妈为新生宝宝高兴之时,小胖威利患者的父母却在为不会吃喝的宝宝担心受怕;当很多爸爸妈妈忙碌于陪伴孩子学习玩耍之时,小胖威利的父母却在为自家永无休止的过旺食欲焦虑。这种发病率在1/15000的罕见疾病,体弱多病、贪吃肥胖、脾气暴躁、智力障碍、行为异常,都是小胖威利患者的主要特征,东奔西走、四处求医、经济压力、受人白眼、心力交瘁,都是小胖父母的真实写照。作为罕见病小胖威利患者及其家庭,比一般人更需要社会的理解、关爱和支持。然而虽然小胖威利在国际上于1956年已经被发现了,但在国内却鲜为人知,更遑论获得社会的普遍认知和理解乃至关爱。


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普拉德-威利综合症(俗称“小胖威利”或“机器猫病”),学名Prader-Will综合征(Prader-Willi Syndrone,简写为PWS),是一种罕见的先天性疾病,也是一种非孟德尔遗传的表观遗传病,由于受孕过程中染色体表现异常,导致胎儿出生后15号染色体父源长臂表达缺陷,导致终生无法治愈的病症(但可通过综合性治疗,在一定程度上控制疾病的发展)。国外报道该综合征的发病率约为1/12000~1/25000, 国内尚缺乏相关资料,如果按照国外报道的发病率,预计中国5~10万例患者,每年新增1500~4500例。随着医疗水平的提高和国内医生对小胖威利治疗经验的增加,小胖威利的确诊病例增长越来越快。


小胖威利综合征作为一种罕见疾病,目前没有根治性治疗方法。如果不加以控制和治疗,小胖威利将严重的威胁患者身心健康,早期发育不良和感染、儿童期和青少年期由于过度肥胖导致并发症都会危及生命,国外报道平均死亡率在3%左右。目前针对小胖威利的总的治疗原则包括低能量饮食、行为改变、提高运动技巧,以及父母参与对其的治疗及教育等,良好的照护、治疗和康复训练可以在很大程度上提高患儿的生活质量。

小胖威利患者的照护和治疗是终生的,长期的照护、治疗和康复需求会给小胖威利家庭带来持续的精力和财力的消耗,家长们承受着巨大的经济和精神压力。但由于罕见病群体社会关注度低,政府也没有相应的政策措施,对于罕见病的医学研究尚处于起步阶段,导致大部分家长缺乏相关知识和专业指导,在承受巨大的悲伤的同时倍感无助和彷徨。同时,由于小胖威利的患者智力水平较低、个性单纯而固执,部分疾病行为若不能被社会理解,很容易引起误解,给患儿及其家庭带来压力,甚至造成不可磨灭的伤害。

虽然缺乏根治方法,但早期诊断和早期干预完全可以避免致命性肥胖,做到“小胖不胖”。提高对小胖认知度将有助于早期诊断,对有下列表现要注意是小胖威利可能:孕期胎动少、出生时体重偏低、肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、活动力差、生长缓慢、常易发热(体温调节功能差);薄上唇、嘴角下垂、小嘴;皮肤白、头发比较稀疏和偏黄;语言、运动发育落后、智力偏低、情绪管理不良;1.5-2岁后食欲大增、严重肥胖、身材偏矮;常有隐睾(男孩)、青春期性发育落后或不发育。不少病人出生后被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症(SMA)等其他疾病;儿童期被误诊为发育迟缓、单纯性肥胖症等。因此,对有上述表现孩子需要做相关遗传学检查,建议首选甲基化-特异性聚合酶链反应(MS-PCR,无法分辨父源缺失和UPD等分型)和甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法(MS-MLPA,能检测缺失型和单亲二体性);二代测序和染色体微阵列分析(CMA)检出概率较低。

一经确诊,需要家庭、医务人员和社会综合管理支持,包括父母心态调整、信心建立,遗传、内分泌、骨科和心理等多学科医务人员团队支持,学校、社会保障和社会接纳支持。婴儿期加强喂养管理、3-5岁后需要良好的饮食习惯严格控制摄入和保持经常性的运动,早期生长激素(GH)治疗可在肌张力、神经发育等多方面受益。



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生命诚可贵,爱心价更高。为了呼吁全人类都来关心关爱小胖威利这个患者群体,国际小胖威利综合征协会(IPSWO)和国际天使人基金会共同倡导每年的11月15日为国际15号染色体日,并且得到了世界上多数国家的接受和认可。如今,每年的11月15日,世界各国的小胖威利综合症患者及天使人综合症患者及其组织都通过各种形式的活动,向世人昭示这个弱势群体的存在,以唤醒人类,警示自身面临的疾病威胁。为此,浙江小胖威利罕见病关爱中心联合北京协和医院、浙大儿童医院、中国罕见病联盟、北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心等90多家单位联合发起,以民间的形式将11月15日定为中国小胖威利关爱日。通过在关爱日举办一系列活动和宣传,意义有三:一是设立“关爱日”让宣传的靶向性更明确,提升社会各界的关注和参与度;二是加强罕见病健康教育,普及“小胖威利”防治知识,营造良好的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围;三是“关爱日”的活动主要是以公益活动为主,包括集中宣传、病友研讨会、医院集中诊疗、志愿者公益等等一系呼唤爱心、互帮互助、弘扬社会公德的活动和宣传。


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